बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में प्राकृतिक विज्ञान के विकास ने आनुवंशिकता के मूल सिद्धांतों की पहचान की। उसी समय, ऐसे शब्द प्रचलन में लाए गए जो आधुनिक आनुवंशिकी की मूल अवधारणाओं का वर्णन करते हैं। वे "जीन" और "जीनोम" थे।
"जीन" शब्द वंशानुगत जानकारी की एक इकाई को दर्शाता है जो एक मेजबान जीव में एक निश्चित संपत्ति के गठन के लिए जिम्मेदार है। जीन स्थानांतरण प्रकृति में संपूर्ण प्रजनन प्रक्रिया के केंद्र में है। इस शब्द का पहली बार प्रयोग वनस्पतिशास्त्री विल्हेम जोहानसन ने 1909 में किया था।
आज यह ज्ञात है कि जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) के विशिष्ट खंड हैं। प्रत्येक जीन प्रोटीन या राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) की संरचना के बारे में जानकारी प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार होता है, जो अन्य चीजों के अलावा, सेल संश्लेषण की प्रक्रिया में शामिल होता है।
आमतौर पर, एक जीन में डीएनए के एक से अधिक टुकड़े होते हैं। वंशानुगत जानकारी के प्रसारण के लिए सीधे जिम्मेदार संरचनाओं को कोडिंग अनुक्रम कहा जाता है। हालांकि, डीएनए में ऐसी संरचनाएं हैं जो जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करती हैं। ऐसे अंशों को नियामक कहा जाता है। दूसरे शब्दों में, जीन में कोडिंग और नियामक अनुक्रम होते हैं, जो डीएनए में अलग-अलग स्थित होते हैं।
"जीनोम" शब्द 1920 में हैंस विंकलर द्वारा गढ़ा गया था। प्रारंभ में, इसने एक जैविक प्रजाति में निहित गुणसूत्रों के एकल अयुग्मित सेट के लिए जीन के एक सेट को नामित किया। यह माना जाता था कि जीनोम एक विशेष प्रजाति के जीवों के सभी गुणों को पूरी तरह से कवर करता है। हालांकि, आगे के शोध से पता चला है कि यह पूरी तरह से सच नहीं है, इसलिए इस शब्द का अर्थ कुछ हद तक बदल गया है।
यह पाया गया कि अधिकांश जीवों के डीएनए में कई "जंक" अनुक्रम होते हैं जो कुछ भी एन्कोड नहीं करते हैं। इसके अलावा, कुछ आनुवंशिक जानकारी कोशिका के केंद्रक (गुणसूत्रों के बाहर) के बाहर स्थित डीएनए में निहित होती है। और एक ही विशेषता को कूटने वाले कुछ जीन संरचना में भिन्न हो सकते हैं। इस प्रकार, आज "जीनोम" शब्द को गुणसूत्रों और उनके बाहर दोनों में निहित जीनों के एक प्रकार के सामूहिक समूह के रूप में समझा जाता है। यह व्यक्तियों की एक निश्चित आबादी के गुणों की विशेषता है, हालांकि, किसी विशेष जीव का आनुवंशिक सेट उसके जीनोम से काफी भिन्न हो सकता है।
